معلومات عن تحليل الكروموسومات يجري فحص الكروموسومات في العادة على بعض خلايا الدم وهذا من اجل علم الزيادة او النقصان في عدد الكروموسومات، وهي الصبغات الوراثية التي تكون على شكل عصيات بكمية ضييل للغاية لا ترى الا بالمجهر .
وتتكون الكروموسومات من (46) كروموسوم، وكل زوجين لهما رقم محدد بحيث ترقم من العدد (1) الى العدد (23)، والزوج الـ(23) في العادة لا يعطى رقما لانه هو الذي يحدد نوع الجنس، ففي حال كان الكروموسوم ظهر بـ (xx ) فان هذا يدل على ان الطفل انثى، اما في حال كان (xy) فانه ذكر، وكل قاعدة لها شواذ.
كيفية فعل فحص الكروموسومات
- يمكن فعل فحص الكروموسومات على اي عينة في الجسد يبقى بها خلية ونواة، الامر الذي يقصد انه يمكن اجراوها على عينات من الدم او من السايل الامنيوسي او من المشيمة .
- عينات الدم سهلة الفحص من اثناء كريات الدم البيضاء؛ فهي تتضمن على نواة، اما كريات الدم الحمراء لا فايدة من فعل الفحص بها لانها لا تتضمن على نواة؛ بحيث انه يلزم نقل العينة الى المختبر باسرع وقت، وتضاف اليها مواد مانعة للتخثر.
- بعد وصول عينة التحليل الى المختبر تضاف اليها مواد مغذية ومنشطة للتكاثر والانقسام، وبعد ايام – بحيث لا تقل عن ثلاثة ايام- توضع العينة على شريحة من الزجاج، ويتم صبغها بصبغات محددة وتفحص تحت المجهر ثم يتم تصويرها وطباعتها، ولذلك تكون الحصيلة النهايية للتحليل قد تستغرق الاسبوع، وفي ذلك الحين تطول الى شهر من تاريخها، وفيما يرتبط بالحالات الحرجة يتم اعطاء حصيلة اولية لها اثناء ايام .
دواعي فعل فحص الكروموسومات
- في الغالب يحتاج فعل فحص الكروموسومات عندما يكون هناك اشتباه في اشكالية داخل الكروموسومات، وتجرى في حالات “متلازمة داون ” ففيها تكون الزيادة في الكروموسومات من (46) الى (47) كروموسوم، وتكون بثلاث نسخ تعويض نسختين.
- يتم فعل فحص الكروموسومات في وضعية الاشتباه بمتلازمة ” ادوارد”، بالاضافة الى متلازمة ” باتاو ” والتي تتم بها مبالغة في الكروموسومات؛ بحيث تكون مبالغة الكروموسوم رقم (18) في متلازمة ادوارد، اما متلازمة باتاو فتكون الزيادة في الكروموسوم رقم (13) .
- يتم فعل التحليل في متلازمة (تيرنر ومتلازمة كلينفلتر)؛ بحيث يكون الرقم بها (47) مع وجود نسختين من كروموسوم (x) ونسخة من كروموسوم (y) .
- يتم فعل فحص الكروموسومات في حالات وجود تشوهات وعيوب خلقية؛ حيث يتم علم وجود الندرة او الزيادة لاكتشاف المشكلة.