يتميز الشكل الخارجي للطفل الذي يعاني من متلازمة داون بما يلي : سمي هذا المرض الوراثي باسم ( المنغولية ) نسبة إلى منغوليا في منطقة شمال دولة الصين ، وذلك لان ملامح الأطفال امولودين بهذا المرض تشبه سكان تلك المنطقة ، وبناءً على ذلك تكون مطرق ووصفات الطفل المصاب بمتلازمة داون ما يلي :
- تميل العينان إلى الإستطالة العرضية من عند شق العين ، وكما تكون هناك طية ناتجة عن وجود جلد زائد في الزاوية الداخلية من العين كتعرف ما هو الحال بالنسبة إلى شكل عين السكان الآسيويين .
- تكون آذنا الطفل المصاب بمتلازمة داون صغيرتان .
- تكون رقبته قصيرة ووجود قصر في منطقة الذقن .
- رخاوة في الجسم وتتلاشى تدريجياً مع الكبر ، ويشكل هذا الامر معضلة عند رضاعة الطفل وعند محاولته الإمساك بشيء ما .
- بروز اللسان للخارج بسبب ضيق بالفك وكون اللسان أكبر من الحجم الطبيعي .
- التأخر العقلي ، وقد يكون هذا التأخر قليلاً أو متوسطاً أو شديداَ .
- قصر في أصابع اليدين وأصابع القدمين .
بالنسبة لسبب حدوث متلازمة داون فإن السبب الرئيسي لذلك غير معروف بشكل واضح إلى الأن ، لكن يرى العلماء بأن السن التي تكون فيها السيدة عند الحمل والإنجاب قد يكون لها دور في حدوث ذلك ، إذ أنه كلما تأخرت السيدة في الإنجاب وإزداد عمرها تزداد فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون .
تتوفر العديد من الفحوصات التي يمكن من خلالها معرفة إذا ما كان الجنين يعاني من متلازمة داون ، إلا أنَّه مع ذلك لا بد للوالدين من أن يتفهما هذا المرض وأن يحاولا التعامل معه كما يجب ، فبالنهاية الطفل سواءً كان يعاني من هذا المرض أم لا هو بشر ، ويمكن للأهل من خلال العناية المناسبة والرعاية أن ينجحا في دمج هذا الطفل مع المجتمع ، وهناك عدد من قصص نجاح للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من الذين تلقوا الرعاية والعناية المناسبة ، فلا ب من التحلي بالثبر والحب تجاه هؤلاء الأطفال ، وأن نقدر نحن كأفراد من المجتمع وجودهم وأن نتعامل معهم بكل الحب والتقدير .